Миеломенингоцеле что это такое

Миеломенингоцеле. Причины и клиника

Миеломенингоцеле что это такое

Миеломенингоцеле представляет собой наиболее тяжелую форму дизрафии с поражением позвоночника и возникает с частотой примерно 1:4000 родившихся живыми.

Причина миеломенингоцеле неизвестна, однако, как и при всех дефектах закрытия нервной трубки, имеется генетическая предрасположенность к развитию данной аномалии.

После рождения одного ребенка с данной патологией риск формирования миеломенингоцеле при последующих беременностях достигает 3-4 %, а после рождения двух детей с этой аномалией в одной семье — до 10 %. Нарушение питания и неблагоприятные факторы внешней среды, несомненно, играют важную роль в формировании миеломенингоцеле.

Существуют надежные доказательства, что у матерей, получающих заместительную терапию фолиевой кислотой до зачатия, риск пороков развития нервной трубки снижается на 50 %. Заместительная терапия фолиевой кислотой эффективна в случае ее начала до зачатия и продолжения по крайней мере до 12-й недели беременности, т. е. до завершения нейруляции.

Служба здравоохранения США рекомендует всем женщинам репродуктивного возраста, способным к деторождению, принимать фолиевую кислоту в дозе 0,4 мг/сут, а женщинам, у которых во время предшествующих беременностей зарегистрировано формирование дефектов нервной трубки плода, — по 4 мг ежедневно, начиная прием препарата за 1 мес.

до начала планируемой беременности.

Современная диета обеспечивает примерно 1/2 суточной потребности в фолиевой кислоте. С целью увеличения содержания фолиевой кислоты в пищевом рационе в 1998 г. в США и Канаде выпускались пищевые продукты, обогащенные фолиевой кислотой: мука, макаронные изделия, рис и кукурузная мука содержали 0,15 мг фолиевой кислоты на 100 г продукта.

Но, к сожалению, доза фолиевой кислоты, получаемой с пищей, не достигает минимальной дозы, позволяющей предотвратить пороки развития нервной трубки. Поэтому необходимо создание информативных обучающих программ для женщин, планирующих беременность.

Некоторые лекарственные препараты, включая антагонисты фолиевой кислоты, такие как триметоприм и антиконвульсанты (фенитоин, карбамазепин, фенобарбитал и примидон), повышают риск развития миеломенингоцеле. При приеме антиконвульсантов — препаратов вальпроевой кислоты во время беременности риск пороков развития нервной трубки достигает примерно 1-2 %.

Некоторые врачи рекомендуют всем женщинам репродуктивного возраста, страдающим эпилепсией и принимающим антиэпилептические препараты, получать заместительную терапию фолиевой кислотой.

Миеломенингоцеле заболевание вызывает дисфункцию не только периферической и центральной нервной системы, но и многих других органов и структур организма, включая костную систему, кожу, мочеполовую систему.

Миеломенингоцеле (спинномозговая грыжа) может локализоваться в любом участке вдоль нервной трубки (осевой части ЦНС), однако наиболее часто (75 % случаев) локализуется в пояснично-крестцовом отделе.

Распространенность и степень тяжести неврологического дефицита зависят от локализации миеломенингоцеле.

Поражение в нижней части крестцовой области приводит к нарушению функции тазовых органов (недержание мочи и кала) в сочетании с анестезией в области промежности, но без изменения двигательной функции.

Миеломенингоцеле, локализующееся у новорожденных в средней части крестцовой области, обычно имеет мешковидную форму, кистообразную структуру и покрыто тонким слоем частично эпителизированной ткани.

Под оболочкой видны рудименты нервной ткани, возможен разрыв оболочки с истечением ликвора.

При неврологическом осмотре выявляются вялый паралич нижних конечностей, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, реакции на прикосновение и болевой чувствительности; с высокой частотой встречаются постуральные аномалии нижних конечностей, включая косолапость и подвывих бедер. Возможно постоянное выделение мочи по каплям и расслабление анального сфинктера. Таким образом, при локализации миеломенингоцеле в среднем поясничном отделе отмечаются признаки поражения периферических мотонейронов вследствие поражения конуса спинного мозга.

При распространении миеломенингоцеле на грудной отдел спинного мозга, как правило, выявляются прогрессирующие неврологические нарушения. Тем не менее у пациентов с миеломенингоцеле в верхней грудной или шейной области обычно имеется минимальный неврологический дефицит и в большинстве случаев гидроцефалия не развивается.

Гидроцефалия в сочетании с аномалией Киари типа II развивается по крайней мере в 80 % случаев у пациентов с миеломенингоцеле. Как правило, чем ниже локализовано миеломенингоцеле (например, в крестцовом отделе), тем меньше риск гидроцефалии.

Увеличение желудочков может быть медленно прогрессирующим и не проявляться клинически или развивается быстро, приводя к внутричерепной гипертензии (выбухание переднего родничка, дилатация черепных вен, симптом «заходящего солнца», раздражительность и рвота в сочетании с увеличением окружности головы).

Нередко у младенцев с гидроцефалией и аномалией Киари типа II выявляются симптомы дисфункции ромбовидного мозга, включая нарушение глотания, поперхивание, стридор, апноэ, паралич ых связок, слюнотечение, а также спастичность в верхних конечностях. В отсутствие терапии возможен летальный исход. Такие кризисы Киари обусловлены вклинением продолговатого мозга и миндалины мозжечка в большое затылочное отверстие.

– Также рекомендуем “Лечение миеломенингоцеле. Прогноз”

Оглавление темы “Неврологические нарушения у детей”:

Источник: //meduniver.com/Medical/Neurology/mielomeningocele.html

Миеломенингоцеле что это такое

Миеломенингоцеле что это такое

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Спинномозговая грыжа – это аномалия внутриутробного развития, которая сопровождается незаращением одного или нескольких позвонков в области остистых отростков, выпадением в образовавшийся дефект спинного мозга и нервных корешков.

Причины заболевания до сих пор не изучены, но последние данные медицинских исследований указывают на весомую роль в развитии патологического процесса недостатка витаминов, в первую очередь, фолиевой кислоты.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Тяжесть течения болезни и ее последствия зависят от степени поражения позвоночного столба и объема спинномозговой ткани, образующей грыжевой мешок. Возможность диагностики патологии на стадии внутриутробного развития плода позволяет провести прерывание беременности на ранних сроках или назначить радикальное лечение после рождения ребенка для устранения развития тяжелой инвалидности.

Классификация

От разновидности патологического процесса в позвонках и спинном мозге зависит прогноз заболевания для выздоровления и полноценной жизни, что определяет тактику ведения больного.

В зависимости от степени аномалии, ребенок может получить инвалидность разной степени или не отличаться в полноценном развитии от своих сверстников.

Заболевание развивается вследствие порока развития невральной трубки плода, которая впоследствии образует позвоночник и спинной мозг в первые месяцы беременности. Чем раньше началось влияние неблагоприятных факторов на органогенез (закладка будущих органов ребенка), тем серьезнее последствия дефекта для физической и умственной деятельности.

Классификация спинномозговых грыж основана на локализации патологии и характере изменений в области поражения.

По локализации заболевания выделяют грыжи:

  • шейного отдела позвоночника;
  • грудного отдела позвоночника;
  • пояснично-крестцового отдела позвоночника (встречается в 70% случаев).

По структурным изменениям в участке патологии:

  • скрытое расщепление позвоночника – сопровождается незаращением одного позвонка без образования грыжевого мешка, обычно не нарушает нормальное развитие ребенка;
  • расщепление позвоночника с образованием грыжи – тяжелая форма заболевания, сопровождающаяся поражением спинного и головного мозга, приводит к нарушению двигательной активности, тазовых функций, умственного развития.

Грыжевая форма заболевания делится на виды в зависимости от содержимого грыжевого мешка:

  • менингоцеле – грыжа содержит оболочки спинного мозга, что обычно не приводит к неврологическим нарушениям;
  • миеломенингоцеле – грыжа включает оболочки и вещество спинного мозга, вызывает тяжелые неврологические изменения периферического (парезы, параличи) и центрального (водянка мозга) характера;
  • менингорадикулоцеле – грыжевой мешок включает спинномозговые корешки, что приводит к патологии тазовых функций (недержание кала, мочи);
  • липоменингоцеле – в состав грыжи входит доброкачественная опухоль липома (иногда фиброма), неврологическая симптоматика может проявляться по мере роста ребенка.

Формы заболевания, которые сопровождаются образованием грыжевого мешка, особенно содержащего ствол спинного мозга и его корешки, требует хирургического лечения в первые сутки после рождения ребенка.

Клинические проявления

Скрытое расщепление позвоночника в большинстве случае не дает специфических симптомов у новорожденного и может проявляться в зрелом возрасте при интенсивной физической нагрузке.

Зачастую врожденный дефект обнаруживают при диагностическом обследовании в результате жалоб на боли в спине у взрослых пациентов.

Образование грыжевого мешка обычно выявляют сразу после рождения, при отсутствии медицинской помощи неврологические симптомы нарастают в течение первых лет жизни.

Спинномозговая грыжа характеризуется следующими клиническими проявлениями:

  • выпячивание в области позвоночника округлой формы мягкой консистенции, покрытое истонченной блестящей кожей красного или синюшного оттенка;
  • мышечная слабость верхних или нижних конечностей, парезы и параличи, формирование сгибательных контрактур (двигательная активность снижена, ноги и руки находятся в согнутом положении);
  • нарушение всех видов чувствительности (болевой, температурной, осязательной);
  • снижение рефлексов конечностей вплоть до полного угасания (подошвенный, хватательный, коленный);
  • атрофия мышц ног и рук;
  • трофические нарушения (сухость кожи, отеки, похолодание конечностей, незаживающие язвы);
  • изменения тазовых функций (задержка или недержание кала и мочи);
  • дефекты ног (неправильное положение ступней, бедер);
  • гидроцефалия (водянка мозга) в результате избыточного поступления спинномозговой жидкости в синусы головного мозга;
  • эпилептические припадки, нарушение зрения, умственная отсталость.

Больные с тяжелой неврологической симптоматикой требуют постоянного ухода в быту, регулярного наблюдения медицинским персоналом, проведения поддерживающего лечения. Такие пациенты подвержены воспалительным заболеваниям внутренних органов.

При нарушении мочеиспускания развивается пиелонефрит, который вызывает формирование тяжелой почечной недостаточности. Задержка жидкости в головном мозге увеличивает внутричерепное давление, что приводит к атрофии (гибели) участков нервной ткани и развитию воспалительного процесса (менингит, энцефалит).

При длительном постельном режиме появляется застойная пневмония (воспаление легких), вызывающая легочно-сердечную недостаточность.

Диагностика

Современная медицина проводит диагностику грыж спинного мозга на первых месяцах вынашивания плода. Если женщина своевременно становится на учет и соблюдает все предписания врача, то выявление тяжелой аномалии на ранних сроках беременности может предотвратить рождение больного ребенка.

При значительных дефектах позвоночника и спинного мозга женщине предлагают прервать беременность.

В случае обнаружения нарушений с благоприятным прогнозом для полноценного развития плода операцию по удалению грыжи проводят после рождения ребенка или даже во внутриутробном периоде, хотя такая практика еще не нашла широкого распространения.

К диагностическим методам относится:

  • сбор анамнеза заболевания – выяснение жалоб, изучение медицинской документации с результатами обследования и записями специалистов;
  • неврологический осмотр – включает визуальное изучение выпячивания в области позвоночника, проверку мышечного тонуса и силы в конечностях, определение интенсивности рефлексов рук и ног;
  • трансиллюминация – просвечивание грыжи для выявления характера содержимого внутри мешковидного выпячивания;
  • компьютерная томография (КТ) и магнито-резонансная томография (МРТ) – позволяет провести послойное изучение спинного мозга в месте патологии, выявить сопутствующее поражение ткани головного мозга;
  • миелография – выявление степени повреждения нервной ткани в грыжевом мешке путем введения контрастного вещества в периферическую вену и его накопления в месте патологии.

Во внутриутробном периоде развития плода выявить аномалию могут такие обследования:

  • ультразвуковое пренатальное исследование (УЗИ), которое проводится по плану на разных сроках беременности;
  • анализ крови будущей матери на содержание альфа-фетопротеина (белок, поступающий в кровь при разрушении нервной ткани);
  • амниоцентез (исследование околоплодных вод) путем прокалывания плодных оболочек.

Решение о тактике и прерывании беременности выносит консилиум врачей, основываясь на тяжести патологии и согласии беременной женщины.

Лечебная тактика и профилактические меры

Лечить грыжи спинного мозга необходимо радикальным методом – удаление врожденного образования в области позвоночника хирургическим путем. Для этого реконструируют дефект в позвоночнике и закрывают незаращенное отверстие костной ткани.

Грыжевой мешок осматривают на наличие нежизнеспособных тканей, которые удаляют, а здоровые структуры спинного мозга помещают в позвоночный канал. Заболевание часто сопровождается гидроцефалией, которая со временем вызывает необратимые изменения головного мозга.

Для предупреждения пагубного влияния избыточного внутричерепного давления формируют шунт, который отводит ликвор в грудной лимфатический проток.

Консервативное лечение заболевания проводят в качестве поддержания общего состояния и предупреждения прогрессирования патологии.

  1. Препараты, нормализующие работу нервной ткани (ноотропы, нейротрофики).
  2. Витамины группы В, С, Е, А, улучшающие обменные процессы в пораженных участках спинного мозга.
  3. Физиотерапевтические методы, направленные на восстановление трофики тканей и двигательной активности (магнит, лазер).
  4. Лечебная физкультура для развития нервно-мышечных связей в пораженных областях тела.
  5. Диетическое питание, включающее большое количество грубой клетчатки (овощи, каши) для нормализации перистальтики кишечника.

Для профилактики появления пороков развития спинного мозга, позвоночника за несколько месяцев до зачатия и в первом триместре беременности женщине назначают ежедневный прием фолиевой кислоты.

Грыжа спинного мозга относится к тяжелым порокам нарушения внутриутробного развития и может вызывать стойкую инвалидность, низкую социальную адаптацию, появления осложнений, несовместимых с жизнью.

Лечить заболевание необходимо хирургическим путем, но даже своевременно проведенная операция не гарантирует нормального развития физических и умственных способностей.

Для предупреждения появления аномалии следует правильно готовиться к зачатию и проходить необходимые обследования под контролем доктора во время вынашивания плода.

Источник: //nikitazhilyakov.com/mielomeningocele-chto-jeto-takoe/

Менингомиелоцеле

Миеломенингоцеле что это такое

Менингомиелоцеле – это грыжа спинномозгового канала, при которой происходит выпячивание тканей и вещества спинного мозга через костный дефект позвоночного столба. Клиническая картина включает в себя наличие грыжеобразного выпячивания на спине ребенка в поясничной или крестцовой области.

Сразу или с возрастом возникает нарушение иннервации нижерасположенных сегментов, вследствие чего развиваются тазовая дисфункция, парапарезы или параплегия. Диагностика основывается на наружном осмотре, подтверждении поражения ЦНС при помощи КТ и МРТ.

Лечение хирургическое с последующей симптоматической терапией.

Менингомиелоцеле или spina bifida cystica – это одна из форм спинального дизрафизма, которая проявляется выходом тканей спинного мозга за пределы позвоночного канала через костный дефект дужек. Впервые патология была описана в 1641 году Н. Тульпиусом.

Распространенность составляет 5-20 на 10000 новорожденных. Является тяжелым заболеванием, которое вызывает серьезные неврологические нарушения и в некоторых случаях приводит к полному обездвиживанию больного.

При менингомиелоцеле грыжевой мешок содержит оболочки спинного мозга, спинномозговую жидкость и корешки спинальных нервов. Чаще заболевание наблюдается при беременности матери в возрасте после 35 лет.

В 6-8% случаев прослеживается наследственная склонность, что свидетельствует о генетическом характере патологии. При адекватном своевременном лечении прогноз относительно благоприятный.

Менингомиелоцеле

Менингомиелоцеле развивается при наличии одного или нескольких факторов риска со стороны матери: прием фармакологических средств (оральные контрацептивы, препараты из групп салицилатов, вальпроатов, амфетаминов); употребление алкогольных напитков, табачных изделий, наркотиков, других тератогенных веществ; недостаточность микроэлементов и питательных веществ (в частности – Zn, Fe, фолиевая кислота) в рационе беременной; TORCH-инфекции (чаще всего – вирусы краснухи, гриппа и парагриппа). Также патология может иметь наследственный характер – установлен аутосомно-рецессивный механизм передачи заболевания, однако в 90-95% случаев семейный анамнез не отягощен.

Нервная трубка образуется из нервной пластинки на 19-20 день гестации. В нормальных условиях ее анатомическое закрытие происходит на 22-24 сутки, в результате чего остаются только верхнее и нижнее отверстие. Существует закономерность: чем позднее развивается менингомиелоцеле – тем ниже его локализация.

Патогенез менингомиелоцеле досконально не изучен. На данный момент в педиатрии существуют 3 основных теории, объясняющих механизм развития данной патологии. Первая – это патология закрытия нервной трубки или теория Реклингхаузена.

Она объясняет развитие спинального дизрафизма дефектом нейроэктодермы, возникающим в периоде раннего онтогенеза – на 25-30 день после оплодотворения.

Вторая – гидродинамическая или теория Моргани. Ее суть заключается в повышении давления внутри спинномозгового канала в I триместре беременности. Повышение давления провоцирует выпирание оболочек с последующим формированием костного дефекта и грыжи.

Косвенным подтверждением данной теории является сопутствующая гидроцефалия в 90% случаев заболевания. Третья теория объясняет развитие менингомиелоцеле нарушением темпа роста тканей спинномозгового канала.

При этом скорость дифференциации костных тканей позвоночного столба отстает или опережает развитие нервной трубки, из-за чего формируется дефект позвоночного столба.

Клинические проявления менингомиелоцеле наблюдается уже с момента рождения ребенка. Основной признак – наличие характерного «мешка», который являет собой грыжеобразное выпячивание спинного мозга на спине ребенка.

В некоторых случаях данное образование покрыто тонким шаром эпидермиса, но зачастую в дефекте позвоночного столба визуализируются непосредственно оболочки спинномозгового канала и нервные корешки. Наиболее характерная локализация – поясничный или крестцовый отдел.

Примерно у половины новорожденных с изолированной формой изменения общего состояния изначально не возникает, однако с возрастом у всех детей появляются неврологические нарушения. Степень поражения напрямую зависит от уровня спинного мозга, на котором сформировалась грыжа.

При развитии менингомиелоцеле ниже 4 поперечного сегмента (L4) наблюдаются нарушения иннервации мочевого пузыря, реже – терминальных отделов кишечного тракта. Типичное проявление – недержание мочи.

В более тяжелых случаях помимо тазовой дисфункции развиваются расстройства чувствительности и моторной функции нижних конечностей по типу парапареза.

При локализации грыжевого выпячивания выше уровня 3 поперечного сегмента (L3) возникает полная параплегия, приводящая к тотальному обездвиживанию ног.

Менингомиелоцеле зачастую сочетается с гидроцефалией и мальформацией Арнольда-Киари II типа с характерными для них клиническими проявлениями: увеличением размеров головы, рвотой, бессонницей, конвульсиями, атаксией, нарушением акта глотания, головными болями в области затылка, задержкой психофизического развития и т. д. Значительно реже в виде осложнения возникает эпилепсия.

Начиная с 12-ти месячного возраста, часто наблюдаются задержка в физическом развитии, набор излишней массы тела и деформации нижних конечностей.

Ожирение в основном связано с малоподвижным или неподвижным образом жизни, а деформация – с отсутствием осевой нагрузки на ноги и отсутствием сопротивления для внутренних групп мышц стопы.

На фоне дисфункции мочевого пузыря учащается пузырно-мочеточниковый рефлюкс, увеличивается вероятность развития инфекционных заболеваний мочевой системы, что может привести к почечной недостаточности.

Диагностика менингомиелоцеле базируется на сборе анамнестических данных, проведении физикального обследования, использовании лабораторных и инструментальных методов исследования. При сборе анамнеза педиатр может установить факторы риска заболевания или возможную этиологию.

Физикальное исследование заключается в непосредственном осмотре грыжевого выпячивания, определении уровня поражения и выявлении симптомов сопутствующих патологий. В общих лабораторных тестах (ОАК, ОАМ) при изолированной форме менингомиелоцеле отклонения от нормы не выявляются.

При наличии в анамнезе данных, указывающих на возможную этиологию, могут использоваться специфические анализы – определение концентрации фолиевой кислоты, железа, цинка в плазме крови; ПЦР или ИФА на возбудителей TORCH-инфекций. Для уточнения уровня поражения спинного мозга и размера дефекта применяются методы нейровизуализации – компьютерная и магнито-резонансная томография.

Также данные исследования позволяют выявить сопутствующие аномалии строения ЦНС – гидроцефалию, мальформацию Арнольда-Киари и другие. Дифференциальная диагностика менингомиелоцеле проводится с другой формой расщепления позвоночника – менингоцеле.

Основное лечение менингомиелоцеле осуществляется хирургическим путем. Суть – послойное закрытие дефекта и формирование спинномозгового столба.

Ход операции: выделение и вскрытие грыжевого мешка, погружение тканей ЦНС в позвоночный канал, удаление дефекта и сшивание его остатков, коррекция дужек при помощи миофасциального лоскута. После операции, несмотря на восстановление нормальной структуры спинного мозга, избежать неврологических нарушений удается редко, т. к.

ткани спинного мозга и корешков во время внутриутробного развития подвергаются необратимой дегенерации. При сопутствующей гидроцефалии также проводится ее нейрохирургическая коррекция.

Симптоматическая терапия подразумевает лечение развившихся осложнений.

Назначают уросептики при частых инфекциях мочеполовой системы, оксибутинина гидрохлорид при дисфункции мочеиспускания и антихолинергические средства для стимуляции нейромедиаторной передачи.

Важная роль отводится коррекции рациона ребенка, направленной на компенсацию дефицита микроэлементов. Применяют препараты цинка и железа, фолиевой кислоты, витамина С и В12. При частых запорах рекомендовано увеличить объем потребляемой жидкости.

Прогноз и профилактика менингомиелоцеле

Прогноз при менингомиелоцеле зависит от эффективности проводимого лечения. Как правило, при своевременной хирургической коррекции патологии, адекватной симптоматической терапии и рациональном питании исход достаточно благоприятный.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. При отягощенном семейном анамнезе беременной проводится амниоцентез с целью антенатальной диагностики дефектов строения позвоночного столба и спинного мозга плода.

Кроме того, используются общепринятые методы исследования в период беременности: УЗИ, определение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах. При выявлении TORCH-инфекций осуществляется их лечение и полноценное обследование матери и плода после проведенной терапии.

Беременным рекомендуется увеличить количества метионина, витамина В12 и фолиевой кислоты в рационе, т. к. данные вещества снижают риск расщепления позвоночника ребенка.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/meningomyelocele

Особенности течения и пренатального лечения миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле что это такое

Spina bifida — врожденный порок развития, связанный с нарушением формирования эмбриональной нервной трубки или смыкания ее краев и сопровождающийся серьезными неврологическими нарушениями, такими как паралич или нарушение функции органов малого таза.

По распространенности среди всех аномалий развития занимает второе место после врожденных пороков сердца, а самым частым вариантом дефекта нервной трубки является миеломенингоцеле. Новые методы лечения позволяют улучшить прогноз и качество жизни детей с данным пороком развития. Одним из таких методов является внутриутробное хирургическое закрытие дефекта.

Патогенез

В норме заращение нервной трубки происходит на 3–4 неделе эмбрионального развития. В формировании нервной трубки выделяют два этапа: первичная нейруляция и вторичная. Первичная нейруляция — процесс сращения краев нервной пластинки, вторичная нейруляция — формирование ее нижних отделов.

Рисунок 1 | Схема формирования нервной трубки

Воздействие тератогенных факторов, недостаток фолиевой кислоты или хромосомные аномалии могут нарушать процесс первичной и вторичной нейруляции, что приводит к образованию различных вариантов spina bifida: бессимптомной формы, связанной с недостаточным сближением позвонков (spina bifida occulta), менингоцеле и миеломенингоцеле (spina bifida cystica).

Рисунок 2 | Классификация дефектов нервной трубки

Миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой заболевания и сопровождается выходом в грыжевой мешок мозгового вещества и мозговых оболочек.

Дефект может располагаться в любом месте вдоль оси позвоночника, но чаще всего находится в поясничном отделе.

Миеломенингоцеле также связано с неправильным развитием краниального конца нервной трубки, что приводит к нескольким характерным аномалиям ЦНС.

Для мальформации Киари III типа характерна гипоплазия мозжечка и различная степень каудального смещения нижних отделов ствола головного мозга в шейный отдел позвоночного канала через большое затылочное отверстие.

Эта деформация препятствует движению и абсорбции спинномозговой жидкости и вызывает гидроцефалию, которая встречается у более чем 90 % младенцев с миеломенингоцеле.

Также у детей наблюдаются психоневрологические нарушения, паралич нижних конечностей, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря и кишечника, сопровождающаяся недержанием.

Рисунок 3 | Новорожденный с миеломенингоцеле

На ранних сроках гестации при гистологическом исследовании тканей спинного мозга из области незавершенной нейруляции, изменения, как правило, не выявляются.

Патологические изменения, такие как эрозии, кровоизлияния, воспаление или дистрофия возникают с увеличением срока гестации.

Причиной может быть токсическое действие веществ, растворенных в амниотической жидкости, кроме того, содержимое грыжевого мешка может значительно повреждаться во время родов.

Таким образом, в патогенезе неврологических нарушений при миеломенингоцеле можно выделить два основных фактора: незавершенная нейруляция и повреждение тканей вследствие травм, воспаления и дегенеративных изменений (так называемый «двойной удар»). На основании этих данных можно сделать вывод, что заболевание прогрессирует во время беременности.

Преимуществом пренатального лечения является предупреждение такого прогрессирования патологии, а значит, уменьшение негативного влияния на ЦНС «двойного удара» и улучшение прогноза. Тщательное пренатальное обследование и раннее закрытие дефекта способствуют улучшению качества жизни детей и уменьшению частоты осложнений.

Сущность оперативного лечения

Операцию рекомендуется проводить между 19 и 25 неделями гестации. Беременная женщина, вынашивающая ребенка с диагнозом миеломенингоцеле, должна пройти ряд исследований для оценки возможности оперативного вмешательства:

  • акушерское обследование;
  • УЗИ плода с целью определения функции нижних конечностей (в т. ч. деформации стопы), а также уровня, на котором расположен дефект позвоночника;
  • генетический скрининг;
  • эхокардиография плода с целью выявления пороков сердца;
  • МРТ с целью определения мальформации Киари II типа, грыжи заднего мозга и других аномалий развития головного мозга, в том числе гидроцефалии.

Критерии для проведения операции:— возраст матери старше 18 лет;— срок гестации между 19 и 25 неделями;— нормальный кариотип плода;— расположение грыжевого мешка в районе S1 и выше;

— подтвержденное с помощью УЗИ и МРТ выпячивание заднего мозга.

Противопоказания:— многоплодная беременность;— наличие других аномалий развития совместно со spina bifida;— фетальный кифоз 30 градусов и более;— предлежание плаценты;— мягкая и/или короткая шейка матки (< 20 мм по результатам УЗИ);— спонтанные ранние роды в анамнезе (первые роды в сроке < 37 недель);— резус-конфликт;— гестационный сахарный диабет;— ожирение с ИМТ 35 и более;— ВИЧ, гепатит В, гепатит С;— аномалии развития матки;— другие серьезные заболевания матери;— психосоциальные ограничения;

— ограничение передвижения.

Соблюдение данных критериев позволяет снизить негативные последствия операции как для матери, так и для плода.

Операция проводится в два этапа: 

  1. Нижняя поперечная лапаротомия, вертикальная гистеротомия с наложением скоб;
  2. Закрытие дефекта у плода.

Рисунок 4 | Методика проведения операции

Операция проводится под общим наркозом, обеспечивающим одновременное обезболивание матери и плода. Киста иссекается, дефект послойно ушивается и закрывается с помощью сшивания боковых кожных лоскутов, что формирует0 защиту развивающегося спинного мозга.

Рисунок 5 | Техника послойного ушивания дефекта

К послеоперационным осложнениям можно отнести хориоамнионит, сверхранние роды (до 28 недель), маловодие вследствие потери амниотической жидкости. Учитывая риск данных осложнений, требуется контроль состояния матери и плода.

Заключение

Принимая во внимание тот факт, что патологические изменения в спинном мозге у пациентов с миеломенингоцеле нарастают с увеличением срока гестации, пренатальная коррекция данного порока развития будет оптимальным вариантом, позволяющим достоверно снизить риск развития паралича, дисфункции мочевого пузыря и кишечника и других расстройств, следовательно, улучшить качество жизни пациентов.

Также вы можете ознакомиться с переводом инфографики из журнала Nature Reviews Disease Primers → //medach.pro/post/1608

Источники:

  1. Spina Bifida [Электронный ресурс] / Mark R Foster, MD, PhD, FACS et al. — Электрон. журн. — 2018. — Режим доступа: //emedicine.medscape.com/article/311113-overview, свободный
  2. N Scott Adzick, Leslie N Sutton, Timothy M Crombleholme, Alan W Flake. Successful fetal surgery for spina bifida// The Lancet, Vol 352, 1998
  3. Andrew J. Copp, N. Scott Adzick, Lyn S. Chitty, Jack M. Fletcher, Grayson N. Holmbeck, Gary M. Shaw. Spina bifida // Nature Reviews Disease Primers, Vol.1, 2015
  4. N.S. Adzick. Fetal surgery for spina bifida: Past, present, future. // Seminars in Pediatric Surgery Vol.22, 2013
  5. А.С. Иова, Ю.А. Гармашов, Е.Ю. Крюков, Д.А. Иова. Возможности и перспективы пренатальной нейрохирургии (Нейрохирургии плода). // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. Том 7, №2, 2015
  6. Luc Joyeux,Enrico Danzer, Alan W Flake, Jan Deprest. Fetal surgery for spina bifda aperta //Child Fetal Neonatal Ed, 2018

Источник: //medach.pro/post/1774

Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле) – клиника, диагностика, лечение

Миеломенингоцеле что это такое

Миеломенингоцеле (ММ) — одна из наиболее частых мальформаций спинного мозга, формирующихся в результате нарушений нейруляции. Менингоцеле — это спинномозговая грыжа, содержащая только ликвор при отсутствии нервных элементов, а миелоцеле — выбухание спинного мозга в мешок через костный дефект.

Миеломенингоцеле возникает внутриутробно (на 26-й день эмбрионального развития), когда выступающий дефект (грыжа) препятствует адекватному закрытию нервной трубки. Фактически менингомиелоцеле является в клинической практике синонимом spina bifida и встречается с частотой 5-20 случаев на 10 тыс. новорожденных.

Миеломенингоцеле — это разновидность spina bifida, являющаяся следствием дефекта нервной трубки (ДНТ), проявляющаяся выбуханием оболочек и вещества спинного мозга сквозь дефект в позвоночном канале.

При менингомиелоцеле выпячивание в расщелину позвоночника (спинномозговая грыжа) содержит оболочки, СМЖ, корешки спинномозговых нервов, а также часть спинного мозга.

Патогенез спинального дизрафизма точно неизвестен; для его объяснения предложены три основные теории: нарушение закрытия нервной трубки (по Реклингхаузену), гидродинамическая теория (по Моргани), а также теория чрезмерно ускоренного роста или остановки роста как причины дизрафии нервной трубки.

Аномалии закрытия нервной трубки, возникающие в I триместре гестации у эмбриона, приводят к развитию пороков спинного мозга. Миеломенингоцеле возникает, когда в процессе раннего онтогенеза плода нейроэктодерма трансформируется в нервную трубку и отделяется от кожной эктодермы. Описываемый дефект формируется обычно между 26-м и 30-м днями гестации.

В норме у эмбриона на 23-й день после зачатия должна полностью закрыться нервная трубка, образуемая из нервной пластинки (последняя формируется на дорсальной стороне на 20-й день внутриутробной жизни с последующим смыканием); после закрытия нервной трубки открытыми остаются только ее концевые отверстия. Принято считать, что чем позже формируется менингомиелоцеле, тем ниже располагается повреждение.

Этиологические факторы риска при менингомиелоцеле: прием беременными некоторых медикаментозных средств (оральных контрацептивов, амфетаминов, салицилатов, вальпроатов и др.

), алкоголя и других интоксикантов, дефицит фолиевой кислоты и цинка и т.д.

К факторам, предрасполагающим к менингомиелоцеле, относятся также перенесенные в период беременности краснуха и грипп, а также воздействие различных тератогенных веществ.

Частота повторных родов с менингомиелоцеле достигает 6-8%, что свидетельствует о генетическом факторе в происхождении заболевания. Код менингомиелоцеле по OMIM 234500. Миеломенингоцеле наследуется аутосомно-рецессивным путем.

Клинические проявления и диагностика менингомиелоцеле

Миеломенингоцеле имеет вид «мешка», выбу-хающего на спине ребенка и покрытого истонченным слоем эпидермиса (чаще локализуется в поясничной области, до 80% случаев в поясничном или пояснично-сакральном отделах позвоночника).

Хотя до 50% менингомиелоцеле изначально протекают фактически бессимптомно (применительно к ЦНС), впоследствии болезнь может сопровождаться неврологическим дефицитом различной степени выраженности со стороны нижних конечностей и сфинктеров (нарушения тазовых функций).

Обычные неврологические симптомы при менингомиелоцеле: моторная слабость в ногах, расстройства чувствительности. При менингомиелоцеле типичны поражения ЦНС в виде нижнего парапареза и нарушений функций тазовых органов.

В случаях расположения дефекта выше сегмента L3 возникает полная параплегия с обездвиженностью пациента, при локализации ниже сегмента L4 признаки параплегии отсутствуют, но обычно имеются симптомы недержания мочи.

Таким образом, неврологические нарушения при менингомиелоцеле топически располагаются ниже места поражения.

Дефекты спинного мозга, относящиеся к spina bifida cystica (см.), в 95% случаев представляют собой миеломенингоцеле (оставшиеся 5% являются менингоцеле).

Примерно у 90% детей с миеломенингоцеле отмечается гидроцефалия (см.

главу 9), а мальформация Арнольда Киари типа II (хвостовое опускание миндалин мозжечка со сдавлением ствола мозга и микрогирией) в сочетании с гидроцефалией встречается при менингомиелоцеле более чем в 80% наблюдений.

Методы нейровизуализации (КТ, МРТ) позволяют выявить наличие гидроцефалии и других аномалий ЦНС у новорожденных с ММ. До 20% пациентов с менингомиелоцеле характеризуются наличием эпилепсии.

Значения среднего роста у детей с менингомиелоцеле (по завершении периода новорожденности) оказываются значительно ниже, чем у здоровых сверстников.

Для пациентов с менингомиелоцеле впоследствии типична избыточная масса тела и часты деформации нижних конечностей.

Последние бывают двух типов: вследствие не встречающих противодействия движений внутренних мышц стоп или голеностопного сустава, а также позиционные (в результате внутриутробного давления на парализованные ноги).

Для дифференциальной диагностики между менингомиелоцеле и менингоцеле проводится подсвечивание выступающих грыж (свет проходит через менингоцеле, но не миеломенингоцеле).

Степень нарушения чувствительности и двигательных функций при менингомиелоцеле устанавливается при нанесении легких уколов в области нижних конечностей и туловища (в сопоставлении с зонами нормальной сохранной чувствительности).

Прогноз менингомиелоцеле

Сравнительно благоприятен при своевременной нейрохирургической коррекции грыжевого дефекта и гидроцефалии (по показаниям), предотвращении повреждения почек и обеспечении так называемого «агрессивного» питания.

Профилактика менингомиелоцеле

Амниоцентез позволяет своевременно выявлять открытые дефекты позвоночника; указанная диагностическая процедура рекомендуется всем беременным, у которых уже есть дети с любыми дефектами спинного мозга (не только миеломенингоцеле). Другие методы антенатального выявления менингомиелоцеле: УЗИ, исследование содержания а-фетопротеина в околоплодной жидкости и т.д.

Повышенное потребление метионина, фолиевой кислоты и витамина В12 (цианокобаламин) в периоде беременности (с первых дней ее наступления) снижает риск формирования менингомиелоцеле.

Лечение менингомиелоцеле

Все случаи менингомиелоцеле требуют хирургического лечения (послойное закрытие врожденного дефекта с формированием нервной трубки).

При этом проводятся выделение грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытие мешка и ревизия его содержимого; при наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их выделяют, погружают в позвоночный канал с последующим иссечением мешка и сшиванием его остатков над поверхностью спинного мозга. Щель в дужках зашивается мышечно-фасциальным лоскутом.

Описываемое оперативное вмешательство позволяет избавить пациентов от грыжевого выпячивания, но вероятность обратного развития неврологических нарушений невелика вследствие малообратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.

При необходимости проводятся нейрохирургическая коррекция гидроцефалии (шунтирующие операции), удаление повреждения с пластической хирургией, ортопедические мероприятия, комплексная реабилитация.

Симптоматическая терапия при менингомиелоцеле включает использование средств для лечения инфекций мочевых путей (уросептики), дисфункций мочевого пузыря (оксибутинина гидрохлорид и др.), антихолинергических препаратов (воздействующих на нейромедиаторную передачу) и т.д. Существует нейродиетологический подход к менингомиелоцеле.

Специфической диеты для миеломенингоцеле не разработано, но ряд особенностей новорожденных, страдающих миеломенингоцеле, требует диетической коррекции.

Используются фолиевая кислота, цианокобаламин (витамин В12) и аскорбиновая кислота (витамин С). Для коррекции дефицита по данному микроэлементу применяется дотация цинка (Zn), для коррекции запоров — обильное потребление жидкости.

КТ при миеломенингоцеле

– Читать “Спинномозговые грыжи (spina bifida) – варианты, клиника spina bifida occulta, spina bifida aperta и spina bifida cystica”

Оглавление темы “Неврология новорожденных детей”:

  1. Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле) – варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
  2. Спинномозговые грыжи (spina bifida) – варианты, клиника spina bifida occulta, spina bifida aperta и spina bifida cystica
  3. Агенезия червя мозжечка – клиника, диагностика
  4. Агенезия полушарий мозжечка – клиника, диагностика, лечение
  5. Диастематомиелия (diastematomyelia) и дипломиелия (diplomyelia) – клиника, диагностика, лечение
  6. Мальформация (аномалия) Денди-Уокера – клиника, диагностика, лечение
  7. Мальформации (аномалия) Арнольда Киари – клиника, диагностика, лечение
  8. Вентральный дизрафизм (нейроэнтеральная киста) – клиника, диагностика, лечение
  9. Родовая травма головы и черепа – клиника, диагностика, лечение
  10. Родовая травма позвоночника и спинного мозга – клиника, диагностика, лечение

Источник: //medicalplanet.su/neurology/meningomielocele.html

Уход за Суставами
Добавить комментарий